Genética
| Fecha: 10/01/2020 – 30/07/2020 Autor(es): Eduardo Mazón et. al./Pág. 1-12 |
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Síndrome de Pfeiffer Tipo 2
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, sindactilia parcial en manos y pies. Caso clínico: Se describe un neonato masculino, con antecedentes perinatales, craneosinostosis diagnosticado por ecografía a las 29,2 semanas de gestación. El paciente nació a las 39 semanas mediante cesárea y presentó dificultad respiratoria aguda (Apgar 8 -9). En la exploración física el neonato mostró cráneo en trébol, hipertelorismo, proptosis severa bilateral, puente nasal ancho, atresia de coanas, hipoplasia malar, maxilar y paladar ojival. El Tórax estrecho tenía leves retracciones subcostales, que a la auscultación indicó una leve disminución de aire en campo pulmonar izquierdo, ruidos cardíacos normales. Leer más…