Genética

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Fecha: 10/01/2020 – 30/07/2020 Autor(es): Eduardo Mazón et. al./Pág. 1-12
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Síndrome de Pfeiffer Tipo 2

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, sindactilia parcial en manos y pies. Caso clínico: Se describe un neonato masculino, con antecedentes perinatales, craneosinostosis diagnosticado por ecografía a las 29,2 semanas de gestación. El paciente nació a las 39 semanas mediante cesárea y presentó dificultad respiratoria aguda (Apgar 8 -9). En la exploración física el neonato mostró cráneo en trébol, hipertelorismo, proptosis severa bilateral, puente nasal ancho, atresia de coanas, hipoplasia malar, maxilar y paladar ojival. El Tórax estrecho tenía leves retracciones subcostales, que a la auscultación indicó una leve disminución de aire en campo pulmonar izquierdo, ruidos cardíacos normales.

El abdomen no presentó visceromegalias, el genital externo hidrocele derecho. Sus extremidades superiores tenían hipertrofia de primeros metacarpianos, pulgares anchos; las inferiores tenían hipertrofia de primeros metatarsianos y con desviación en varo. El tratamiento se realizó de manera interdisciplinaria, el manejo de craneosinostosis requirió varias fases de intervenciones quirúrgicas. Conclusiones: Este caso tiene características clínicas compatibles con síndrome de Pfeiffer tipo 2 y el cuidado ha sido multidisciplinario, involucrando los conocimientos especializados de muchos equipos clínicos.

Palabras claves:   Síndrome de Pfeiffer, craneosinostosis, sindactilia.

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