Epidermólisis ampollosa distrófica: A propósito de un caso clínico reportado en Guayaquil y revisión de literatura

Resumen

Introducción: La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen COL7A1, responsable de la síntesis de colágeno tipo VII. Su deficiencia produce ampollas subepidérmicas, cicatrices extensas y riesgo de carcinoma epidermoide. La severidad clínica es variable y el diagnóstico requiere correlación clínica, histopatológica e inmunomolecular.

Objetivo: Describir un caso clínico de EAD reportado en Guayaquil, correlacionar los hallazgos clínicos con la literatura actual y resaltar la importancia del diagnóstico temprano mediante inmunofluorescencia y técnicas complementarias.

Métodos: Se realizó la presentación y análisis de un caso clínico de un paciente de 18 años con lesiones ampollosas crónicas. Se complementó con revisión narrativa de la literatura en bases biomédicas, incluyendo estudios genéticos, histopatológicos y epidemiológicos relacionados con EAD.

Resultados: Para el desarrollo de este estudio se empleó un enfoque descriptivo, observacional, no experimental, transversal y retrospectivo. Se analizaron los registros clínicos y dermatológicos de un paciente de 18 años atendido en un centro dermatológico de Guayaquil. Paralelamente, se realizó una revisión narrativa de la literatura utilizando bases de datos biomédicas, con el fin de comparar los hallazgos clínicos, genéticos e histopatológicos con los descritos para la EAD. El periodo de análisis abarcó la evolución clínica documentada desde la infancia hasta el momento de la valoración.

Conclusiones: La epidermólisis ampollosa distrófica representa un desafío diagnóstico y terapéutico, especialmente en países con recursos limitados. La correlación clínica con estudios de inmunofluorescencia, microscopía electrónica y análisis genético es esencial para la clasificación precisa. El manejo debe ser multidisciplinario, centrado en cuidados de la piel, prevención de infecciones y soporte nutricional. Este caso resalta la necesidad de fortalecer el acceso a diagnóstico molecular y terapias avanzadas en la región.