Enfermedad de Addison en el contexto de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x, a propósito de un caso
DOI:
https://doi.org/10.31790/inspilip.v9i29.770Palabras clave:
Enfermedad de Addison, Adrenoleucodistrofia, Trastorno neurológico, Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma XResumen
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD –X) se conoce como un trastorno genético que afecta a hombres y mujeres; la enfermedad de Addison surge como una de las primeras manifestaciones clínicas; mientras que la ALD-X causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, lo que lleva a El objetivo de presentar este caso es reconocer a la enfermedad de Addison como manifestación temprana de ALD-X, identificando los signos y síntomas característicos, iniciar tempranamente el tratamiento hormonal sustitutivo y poder facilitar la posibilidad de tratamientos específicos como trasplante de células madre en fases iniciales de ALD-X.
Se presenta paciente masculino de 32 años de la consulta externa del Hospital General del Norte de Guayaquil IESS de los Ceibos, con diagnóstico de adrenoleucodistrofia (ADL-X) hace 3 años, con una revisión retrospectiva del caso para un análisis posterior global.
El reconocimiento de la enfermedad de Addison como una manifestación temprana de ALD-X es de gran importancia clínica, un diagnóstico temprano permite el inicio de tratamientos hormonales sustitutivos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente y mitigar las complicaciones graves asociadas con la insuficiencia suprarrenal (1). Además, la identificación de pacientes con ALD-X puede facilitar la intervención anticipada frente a los problemas neurológicos, brindando la posibilidad de tratamientos específicos como el trasplante de células madre en fases iniciales de la enfermedad.
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